郭雲鼎醫師（如圖）指出，國內新生兒聽力障礙，逾6成是先天性基因遺傳所致。
衛生福利部雙和醫院兒科部主任郭雲鼎指出，聽力損失的原因分為2種，高達6成是先天遺傳基因影響，即便是聽力正常的夫妻，由於攜帶了聽損基因，仍可能面臨生育出聽損兒的風險。
1滴血篩檢 找耳聾基因
另一種聽損原因是受後天環境因素，例如小孩在感冒時遭到細菌病毒感染、外耳或中耳發炎，或是外傷。或是由藥物所引起感覺神經性聽力喪失，主要是因為傷害了耳蝸或是聽覺神經後，所造成的藥物不良反應。
基本上，造成聽損基因多達300多種，但國內聽損兒的基因變異以GJB2、SLC26A4及粒線體12SrRNA等3個基因、4個點位最多，已涵蓋8成以上基因突變，因此只要在新生兒篩檢時，採幾滴腳跟血，利用血片取得寶寶的DNA，即可檢查。
發展遲緩兒 聽力有障礙
郭雲鼎醫師強調，聽力發展與語言學習密不可分，3歲以前是兒童聽覺發展重要階段，語言發展則是4到5歲，有些小朋友語言發展遲緩，是因為聽力障礙所致，如能把握6個月前的聽力矯正黃金期，有助寶寶語言學習與社會技巧發展。
目前政府補助新生兒聽力篩檢，以傳統儀器檢測，主要用頻率去刺激腦幹，看腦波的變化，但易有「偽陽性」與「偽陰性」的問題，尤其有的聽損是因服用抗生素，導致聽力越來越糟，若能提早發現帶有相關基因，就可避免。
4到5歲小朋友語言發展遲緩，多是因為聽力障礙所致。
新生兒篩檢 別亂槍打鳥
而新生兒篩檢就像「健康檢查」，「亂槍打鳥」說不定會不小心找到先天性疾病。但家長想自費替寶寶篩檢，仍應視經濟能力而定，畢竟篩檢出有相關基因，也不代表會立刻發病，反而因為找到變異的基因，平添身心壓力，把自己搞得很辛苦。
問題：知道胎兒有聽力缺損的基因，是否可以合法墮胎？
郭雲鼎醫師強調，基本上，聽力篩檢與耳聾基因檢測主要是新生兒的聽損篩檢工具，一旦發現有聽損問題，透過配戴助聽器，或人工電子耳等方式，早期介入治療，可避免日後聽語學習、社會互動技巧障礙等，因此沒有墮胎問題。
不過，如果父母確定第1胎已有基因變異者，懷第2胎時，可透過懷孕第10至11週的絨毛膜，或第16至18週的羊水進一步化驗，以DNA做基因點位變異篩檢，了解腹中胎兒的聽力基因是否異常。一般而言，若父母皆為隱性遺傳基因變異的之帶因者，寶寶有1/4的機率可能基因異常，此時可合法墮胎。
健康吉美健檢中心慶祝成立10周年，將價值36萬的120份聽損基因篩檢，公益捐贈雅文基金會。（攝影／記者張世傑）
有鑑於此，健康吉美健檢中心慶祝成立10周年，特舉辦「公益‧篩檢‧健康捐」記者會，將價值36萬的120份聽損基因篩檢，公益捐贈雅文基金會。院長楊培鎮指出，現行新生兒聽力篩檢技術若搭配基因篩檢，可使偵測聽損的準確率提升一倍，可讓聽損兒及早配戴助聽器或裝置人工電子耳，可避免錯失6個月前的語言聽力發展關鍵階段，使聽損兒獲得正常的語言與身心發展。
雅文基金會執行董事陳景松表示，台灣嬰兒罹患中度與重度聽損的比率約3/1000；若加上輕度聽損與較晚發病者，比率可高達1%到5%。然而現行聽力篩檢普及率僅40%到50%，且難以偵測輕度聽損、晚發性聽損，使不少聽損兒錯失「聽語」治療時機。
隨著基因篩檢技術的進步，耳聾基因變異在兒童聽力損傷中扮演重要角色，透過採集新生兒腳跟血，進行基因篩檢，搭配現有傳統聽力篩檢後，可再多偵測出1倍的聽損兒或高危險群，需要大家一起來努力。
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