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【華人健康網記者駱慧雯／台北報導】好發於小女孩的「雷特氏症」（Rett Syndrome），治療方法可望有新解！中央研究院研究團隊在老鼠實驗中發現，提高大腦中MeCP2蛋白的「類小泛素化」現象，能夠拯救其社交、記憶和腦神經細胞的缺陷，有助打破雷特氏症無藥可治癒的現況，提供一個新的治療思考方向。
中研院研究團隊成員（由左而右）劉紹宇、鄭信忠、劉彥呈、李小媛、徐偉倫、馬允立，發現提高大腦中MeCP2蛋白的「類小泛素化」現象，可以改善雷特氏症的記憶和腦神經細胞缺陷。（圖片提供／中研院）
小女孩的惡夢！雷特氏症迄今無法治癒
雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，以萬分之一的機率好發於小女孩，男孩則早夭。病童通常在1.5歲時身心快速退化，並會出現扭手、搓手、玩手及吃手等症狀。隨之而來會發生語言障礙、運動功能失調、社交能力變差、學習與記憶能力衰退，以及情緒失調等嚴重的身心障礙症狀，有些患者甚至會發生脊椎側彎的現象。
醫學界已知雷特氏症病因與X染色體上的MeCP2基因突變有關，並且可藉由基因檢測驗出，但目前無法治癒，只能依賴藥物改善。
雷特氏症新發現 中研院研究登國際期刊
不過，中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛的研究團隊發現，若增強大腦中一種名為MeCP2蛋白的特定後轉譯修飾作用，可挽救實驗小鼠因雷特氏症所導致的社交、記憶與腦神經細胞的缺陷。研究成果已刊登於國際期刊《自然通訊》（Nature Communications）。
中研院的雷特氏症研究成果刊登於國際期刊《自然通訊》之上。（圖片／翻攝自《自然通訊》網站）
研究團隊表示，在大腦的MeCP2蛋白會發生「類小泛素化」這種後轉譯修飾的現象，而這個現象可以被神經細胞的活化所誘發。而在雷特氏症患者最常見的幾種MeCP2基因產生突變的位點，都會呈現MeCP2類小泛素修飾明顯減少的現象。
另以基因剃除鼠為實驗對象，增加其腦中MeCP2蛋白的類小泛素化，結果發現可以成功挽救其社交、記憶以及神經突觸可塑性的缺陷，同時會增加腦中腦源神經滋養因子的表現。腦源神經滋養因子亦早已被證實可促進學習與記憶能力、神經可塑性，甚至減緩腦神經細胞退化。
新治療方向！增加MeCP2蛋白類小泛素修飾
此外，研究團隊也證實「第一型類胰島素生長因子」和「促腎上腺皮質素釋放因子」，均會顯著增加MeCP2在腦中的類小泛素修飾。李小媛特聘研究員表示，用前一項生長因子來治療雷特氏症是目前醫學界的最新嘗試；而後一項釋放因子則已被證實會促進大鼠的學習、記憶能力和腦源神經滋養因子的基因表現。這篇研究成果，或許可以提供未來治療雷特氏症新的思考方向。
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